W ramach badań noworodków prowadzi się screening pod kątem mukowiscydozy – niezwykle poważnej choroby genetycznej, która dotyka już zwykle najmłodszych. Czy należy się jej bać?
Nazwa pojawia się w mediach coraz częściej i to nie przypadkowo – szacuje się, że jedna na dwadzieścia pięć osób pochodzących z Europy posiada jedną kopię zmutowanego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Na szczęście, jedna kopia nie powoduje zwykle żadnych zaburzeń, ale przekazana w DNA dziecku przez matkę lub ojca może spotkać się z drugą zmutowaną kopią, od drugiego rodzica, i wówczas zachorowanie jest stuprocentowo pewne.
Na świecie żyje obecnie około 70 tysięcy chorych, a co roku diagnozuje się tysiąc kolejnych przypadków choroby – najczęściej u dzieci do drugiego roku życia.
Co to jest mukowiscydoza?
Źródło mukowiscydozy tkwi rzeczywiście w źle działających genach. Zmutowane kopie nie potrafią prawidłowo budować cząsteczek odpowiedzialnych za przesyłanie jonów soli przez błony komórkowe. Tak niewinny wydawałoby się defekt ma jednak fatalne reperkusje dla całej fizjologii – sól nie jest w stanie przenikać ani przez skórę, ani przez jelita i pacjent zaczyna być „zalewany” przez gęstą wydzielinę – flegmę, która zalega w drogach oddechowych, jelitach, a także powoduje dysfunkcję trzustki, uniemożliwiając jej wydzielanie enzymów potrzebnych do trawienia pokarmów i przyswajania składników odżywczych. Owa wydzielina poza swoją blokującą lepkością jest jeszcze doskonałym środowiskiem do rozmnażania się bakterii, stając się przyczyną rozwoju bardzo poważnych infekcji. Dawniej mukowiscydoza zawsze oznaczała śmierć i to w niewyobrażalnych męczarniach, najczęściej w wieku dziecięcym.
Objawy choroby
Mukowiscydozę można zaobserwować już w dzieciństwie, choć różne przypadki mają zróżnicowany przebieg rozwoju choroby, bo i mutacji genu jest bardzo wiele – nawet 1700! Pierwszym znakiem rozpoznawczym jest zwykle ekstremalnie słony smak potu. Chory zaczyna też kasłać i odkrztuszać wydzielinę; coraz częściej pojawiają się infekcje oskrzeli, a nawet płuc. Podobnie jak przy astmie, słychać także charakterystyczne gwizdy przy oddychaniu.
Dalszym powodem do niepokoju jest utrata masy ciała, a u dzieci także słabe tempo wzrostu mimo normalnie konsumowanych, pełnowartościowych posiłków. Charakterystyczny wygląd ma też stolec – jest zbity, tłusty, czasem połączony z zaparciami.
Test genetyczne
Rozwój wiedzy o ludzkim genomie pozwolił odnaleźć na chromosomach miejsce, gdzie lokuje się podstępna mutacja genu mukowiscydozy, a tym samym go w pełni zidentyfikować. Od 1990 roku mamy więc do dyspozycji testy DNA, które pozwalają określić tak nosicielstwo jednej zmutowanej kopii, jak i rozpoznanie choroby u płodu. W efekcie tej diagnostyki wiele par nie zdecydowało się na posiadanie dzieci lub podjęło decyzję o ukończeniu ciąży ze względu na śmiertelną chorobę płodu. Szacuje się, że liczba chorych maluszków w ciągu ostatniej dekady spadła nawet o 30%!
Z kolei, wykrycie mukowiscydozy w testach przesiewowych u noworodków, wykonywanych w ramach odbioru krwi z pięty w 2 lub 3 dniu życia, przygotowuje tak rodziców, jak i lekarzy na walkę z chorobą i pomaga wyostrzyć uwagę na najsłabsze nawet symptomy. Pozytywny wynik wymaga wciąż jednak potwierdzenia testem zasolenia potu. Podwójny pozytywny wynik niestety przesądza o chorobie.
Życie z mukowiscydozą
Wspomniana wyżej różnorodność genetycznych mutacji przekłada się na bardzo różny przebieg choroby. I choć mukowiscydoza często bywa śmiertelna w relatywnie krótkim okresie czasu, połowa wszystkich żyjących dziś chorych ma ponad 18 lat. Znane są również przypadki dorosłych radzących sobie w życiu całkiem dobrze – łącznie z uprawianiem sportów i rozwojem profesjonalnym.
Wiedząc o mukowiscydozie można bowiem przeciwdziałać zawczasu jej najpoważniejszym powikłaniom – zapaleniu płuc i niedożywieniu. Chorym poleca się unikanie wszelkich środowisk o podwyższonym ryzyku kontaktu z drobnoustrojami chorobotwórczymi – małe dzieci nie powinny więc uczęszczać do żłobków ani przedszkoli. Odpowiednia suplementacja ma natomiast za zadanie wyrównanie niedoborów spowodowanych słabą absorpcją składników odżywczych.
Czy mukowiscydozę można leczyć?
Póki co mukowiscydoza nie jest chorobą wyleczalną. Jedyną szansę stanowi inżynieria genetyczna, która może w przyszłości pozwoli rozwiązać problem na poziomie DNA.
Dysponujemy jednak szeregiem leków i form terapii, które przynoszą chorym ulgę i pozwoliły wydłużyć średnią życia pacjentom z mukowiscydozą do 40 lat. Niemowlętom przede wszystkim usuwa się zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę za pomocą specjalnych pomp. Starsze dzieci noszą też specjalne nadmuchiwane kamizelki, które stymulują klatkę piersiową do odkrztuszania. Ponadto podawane są leki wziewne rozrzedzające wydzielinę i przeciwdziałające ewentualnym infekcjom oraz suplementy wzmacniające działanie enzymów trzustkowych.
Rodzicom dzieci z mukowiscydozą udzielane jest również wsparcie w zakresie zdrowego trybu życia, który dla chorych ma szczególne znaczenie. Urozmaicona dieta pomaga nadrobić dysfunkcje metaboliczne, zaś zwiększony poziom aktywności fizycznej jest kluczowy dla uwalania wydzieliny z dróg oddechowych. Pomocna jest także fizykoterapia – masaże, inhalacje, specjalne oklepywania – tego wszystkiego muszą nauczyć się rodzice, aby dać choremu dziecku szansę. Na szczęście, w Polsce są już wyspecjalizowane ośrodki dla pacjentów z mukowiscydozą, gdzie można otrzymać profesjonalne wsparcie.
Tagi: choroba genetyczna, koronawirus
Dodaj komentarz