Temat kontrowersyjny, ale ważny z medycznego punktu widzenia. Bo są kobiety, które chcą i mają prawo wiedzieć, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo.
Dramatów związanych z narodzeniem się chorego dziecka nie sposób wyjaśnić komuś, kto nigdy nie był bezsilnym rodzicem zmuszonym do patrzenia, jak jego pociecha cierpi. Niestety bowiem, Matka Natura popełnia błędy, z których część wynika z loterii replikacji genów, a część z wpływu środowiska i coraz mniej zdrowego stylu życia. Ale nie chodzi o to, aby szukać winnego, chodzi o to, aby cierpieniom zapobiec.
Jakie problemy wykrywają badania prenatalne?
Celem badań prenatalnych jest ocena genetycznego zdrowia płodu przed urodzeniem. Dotyczą one więc problemów, które znamy, a które mają podłoże genetyczne i uniemożliwiają dzieciom funkcjonowanie bez poważnych przeszkód. Mowa tu przede wszystkim o zespole Downa, czyli wadliwej budowie 21 pary chromosomów, w której pojawia się jeden dodatkowy, zbędny chromosom i powoduje opóźnienie umysłowe, deformacje organów wewnętrznych, zwłaszcza serca, wady wzroku i słuchu oraz choroby systemowe, takie jak padaczka. Dodatkowy chromosom pojawia się również w zespole Edwardsa (trisomii w 18 parze chromosomów), który ma znacznie dramatyczniejszy przebieg i łączy się nie tylko z częstym rozszczepem kręgosłupa i podniebienia, ale także niesprawnością wielu systemów wewnętrznych i poważnymi deformacjami zewnętrznymi. Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym roku życia.
Dalej, badania prenatalne pozwalają wykryć zespół Pataua (trisomia w obrębie 13 chromosomu) prowadzący do śmierci w pierwszych kilku miesiącach życia, dystrofię mięśniową Duchenne’a powodującą stopniowy zanik mięśni u dzieci w wieku przedszkolnym, pląsawicę Huntingtona objawiającą się dopiero
w życiu dorosłym i uniemożliwiającą samodzielne funkcjonowanie. Bardzo często rozpoznawaną chorobą genetyczną jest również mukowiscydoza uniemożliwiająca prawidłowe przenikanie jonów soli przez komórki nabłonka, w rezultacie czego układ oddechowy i pokarmowy dziecka zostają obezwładnione przez gęstą wydzielinę, wymagającą ciągłej terapii. Ponadto z testów przed porodem można zdiagnozować zespół Turnera, występujący u dziewczynek i objawiający się niskim wzrostem oraz bezpłodnością; fenyloketonurię prowadzącą do uszkodzenia mózgu, hemofilię oraz rzadko występujący, ale wydatnie upośledzający zespół kociego krzyku.
Jakie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy się je wykonuje?
Pod pojęciem badań prenatalnych kryją się nie tylko najnowsze techniki diagnostyki genetycznej, ale także zwykłe badania USG oraz testy krwi – a więc wszystko, co pomaga lekarzowi ustalić kondycję ciąży. Termin wykonywania badań jest o tyle ważny, że trzeba się zmieścić w oknie, kiedy ciąża jest już ustabilizowana,
a płód wykazuje tętno, ale przed 20 tygodniem, do którego można przerwać ciążę ze względów medycznych. Pierwsze badania krwi (test PAPP-A) i ocenę USG wykonuje się więc w 10 tygodniu ciąży, w 12-13 tygodniu badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego, po 14 tygodniu test potrójny z krwi, a między 15 a 21 tygodniem genetyczne USG przy pomocy specjalnego przyrządu. Są to wszystko badania nieinwazyjne,
w żaden sposób niezagrażające życiu matki ani dziecka.
Wspomniane wyżej testy pozwalają określić prawdopodobieństwo wystąpienia określonych schorzeń, ale nie dają żadnej pewności. Dlatego przy uzasadnionym ryzyku wykonuje się badania inwazyjne takie jak amniopunkcję, czyli odbiór wody płodowej (13-19 tydzień ciąży), kordocentezę, czyli odbiór krwi pępowinowej (po 18 tygodniu) lub fetoskopię, czyli wprowadzenie sondy do worka owodniowego (między 18 a 20 tygodniem). Stosunkowo nowym badaniem jest biopsja kosmówki, która choć droga, może być wykonana już między 11 a 14 tygodniem ciąży, minimalizując okres oczekiwania i nerwów. Badania inwazyjne wiążą się małym ryzykiem poronienia lub wycieku wody płodowej, ale dają niemal definitywną diagnozę.
PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany – jak się w tym wszystkim wyznać?
Ogromna większość ciężarnych, które zdecydują się na diagnostykę prenatalną, będzie poddana jedynie przesiewowym badaniom nieinwazyjnym, które wykluczą ryzyko chorób genetycznych. Do kobiety należy jednak zwykle decyzja, które badania wybrać, a każde wiąże się z opłatą.
Test PAPP-A bada obecność dwóch substancji w krwi matki (wolnego hCG oraz białka ciążowego A)
i pozwala określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. Jego czułość wynosi 90%, co oznacza, że 9 na 10 przypadków zespołu Downa jest wykrywana.
Test zintegrowany łączy test z krwi PAPP-A z badaniem genetycznym USG, które pozwala z kolei zbadać stan narządów wewnętrznych płodu oraz obecność symptomów mogących wskazywać np. na zespół Downa (duża przezierność fałdu karkowego, stan kości nosowej). Oprócz wspomnianych wyżej chorób pozwala wykryć wady cewy nerwowej oraz rozszczep kręgosłupa.
Test potrójny również badania skład krwi matki, ale pod kątem obecności innych substancji, nie tylko hCG, ale także AFP i estriolu. Służy on do diagnozowania zespołów Downa, Edwarda oraz rozszczepu kręgosłupa. Niestety, jego czułość wynosi tylko 60%, ale w przeciwieństwie do PAPP-A może być wykonywany po ukończeniu pierwszego trymestru.
Istnieje także bardzo nowoczesny test NIFTY, którego czułość oceniana jest na poziomie aż 99%, co jak na nieinwazyjny test krwi jest prawdziwym przełomem medycznym, pozwalającym uniknąć wykonywania np. amniopunkcji. Tutaj nie bada się bowiem obecności substancji mogących wskazywać na chorobę, ale sekwencjonuje się DNA w poszukiwaniu nieprawidłowości.
Kto powinien poddać się badaniom prenatalnym?
Są kraje, gdzie przesiewowe badania prenatalne wykonuje się rutynowo każdej ciężarnej kobiecie.
W naszym kraju sytuacja pozostawia sobie jeszcze dużo do życzenia, ale dla dysponujących środkami finansowymi nawet test NIFTY jest dostępny (cena to ponad 2400 zł). Standardowy test PAPPA-A to wydatek rzędu 250 zł, zaś badania USG kosztują ok. 150-200 zł. Amniopunkcja i biopsja kosmówki to już niestety wydatki od 1500 złotych wzwyż.
Czy warto wydawać takie pieniądze? Jeśli względy religijne nie pozwalają ci ingerować w przebieg ciąży, to prawdopodobnie lepiej zaoszczędzić środki na późniejsze leczenie i opiekę dla dziecka. Kobiety, które chcą mieć wybór i spokój ducha, na pewno zrobią dobrze, decydując się na rozsądne minimum, czyli test zintegrowany. O ewentualnej potrzebie wykonania dalszych badań zadecyduje lekarz prowadzący.
Generalnie jednak badania prenatalne polecane są w szczególności:
- Kobietom, które ukończyły 35 rok życia – z wiekiem ryzyko zaburzeń genetycznych znacząco rośnie.
W tym przypadku w Polsce badania są refundowane. - W przypadku, jeśli jeden z rodziców ma stwierdzoną aberrację chromosomową, niekoniecznie w formie zespołu Downa
- Matkom, które urodziły już dzieci z zaburzeniami genetycznymi
- Kobietom, które poczęły w ramach zapłodnienia pozaustrojowego
- W rodzinach, w których zdiagnozowane są choroby genetyczne przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Tak naprawdę jednak chore dziecko może przydarzyć się każdej kobiecie – nawet młodej i zdrowej – więc badać się warto!
Tagi: badania prenatalne, badania w ciąży, badanie ginekologiczne, badanie USG, badanie zespół Downa u płodu, badanie zespół Edwardsa u płodu, badanie zespół Patou u płodu
Dodaj komentarz