Badania prenatalne rozwijają w imponującym tempie. Jedną z najnowszych metod bezpiecznego diagnozowania płodu w łonie matki pod kątem np. zespołu Downa jest test NIPT. Kiedy warto go wykonać?
Jak wygląda badanie prenatalne NIPT?
Jeszcze przed 15 lat przyszłym mamom w przypadku podejrzeń o wady wrodzone płodu wykonywano inwazyjne badanie wód płodowych. Jest to procedura nie tylko stresująca, ale i nie do końca bezpieczna, gdyż wiąże się z niskim, ale realnym ryzykiem poronienia.
W 2011 r. w położnictwie pojawiła się jednak rewolucja w postaci testów NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Test). Drogę do niej utorowało odkrycie z 1997 r. – okazało się wówczas, że we krwi kobiety ciężarnej krąży wolne, pozakomórkowe DNA z łożyska (cffDNA), które jest zwykle identyczne z DNA samego płodu. Powstał więc pomysł, aby wykorzystać je do nieinwazyjnych badań genetycznych.
Jak wygląda badanie prenatalne? Test NIPT polega więc na odebraniu próbki krwi od matki i wyizolowaniu z niej wolnego DNA płodu. Otrzymany tym sposobem materiał poddaje się sekwencjonowaniu w poszukiwaniu wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Według różnych szacunków przeprowadzono już na ponad kilkanaście milionów tego typu testów na świecie – są one całkowicie bezpieczne i nie wiążą się ze stresem dla matki i płodu.
Co wykrywa test NIPT?
Test NIPT wykorzystywany jest przede wszystkim do wykrywania trzech groźnych trisomii:
- trisomii 21, czyli zespołu Downa;
- trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa;
- trisomii 13, czyli zespołu Patau.
Więcej o zespole Downa i związanych z nim komplikacjami dowiesz się z naszego artykułu: https://niebieskiepudelko.pl/zespol-downa/
Testy NIPT umożliwiają także określenie płci płodu oraz ocenę ryzyka wystąpienia niektórych aberracji chromosomów płciowych, takich jak zespół Turnera (monosomia X). W rozszerzonych wariantach niektóre testy pozwalają również na analizę wybranych mikrodelecji, m.in. zespołu DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2). Niektóre testy mogą również ocenić ryzyko zespołów delecyjnych lub określić czynnik RHD u płodu.
Ważne: Test NIPT nie wykrywa anatomicznych wad płodu oraz niedziedziczonych wad genetycznych (np. stwardnienia guzowatego). Jego wyniki nie gwarantują więc, że płód jest całkowicie zdrowy. Skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa jest jednak bardzo wysoka.
Kiedy wykonuje się test NIPT?
Dla własnego świętego spokoju test NIPT może wykonać każda ciężarna – niezależnie od wieku, ilości płodów w łonie, a nawet faktu sztucznego zapłodnienia. W szczególności zaleca się go jednak kobietom obciążonym podwyższonym ryzykiem wad genetycznych. Mowa głównie o sytuacji, gdy wyniki przesiewowego testu PAPP-A wskazują na umiarkowane ryzyko anomalii genetycznych (przy wysokim ryzyku bardziej trafne są inwazyjne badania).
Test NIPT poleca się wykonywać od 10 tygodnia ciąży.
Test NIPT – co oznaczają wyniki?
Czułość testu NIPT jest bardzo wysoka – badanie wykrywa 99 ze 100 przypadków zespołu Downa, zaś wynik pozytywnie fałszywy pojawia się raz na 1600 testów. To znaczenie lepsze rezultaty niż te otrzymywane w ramach rutynowych przesiewowych badań prenatalnych pierwszego trymestru ciąży. Czas oczekiwania na wyniki zależy od rodzaju testu — w przypadku testu SANCO wyniki dostępne są już po 3–5 dniach roboczych, natomiast dla testów wysyłanych za granicę może to być około 10–14 dni od pobrania próbki (jak w przypadku testu Harmony).
Jeśli wyniki testu NIPT na wszystkie trzy trisomie są negatywne, można być dobrej myśli. Jeśli któreś wypadnie pozytywnie, lekarze zalecą pogłębione badania z wykorzystaniem inwazyjnych technik, takich jak wspomniana wyżej amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Uwaga: Wykrywalność rzadszych wad genetycznych, takich jak mikrodelecje, jest w przypadku testu NIPT nieco niższa. Wyniki powinny być więc zawsze interpretowane przez lekarza z uwzględnieniem wyników innych badań prenatalnych, w tym USG.
Dlaczego każda przyszła mama nie decyduje się na test NIPT? Przeszkodą jest cena. Badanie nie jest refundowane przez NFZ, a jego cena w Polsce waha się w granicach 2-2,5 tys. złotych. Test wykonuje się w prywatnych laboratoriach.
Tagi: badania genetyczne, test nipt
Dodaj komentarz