Strona główna » Trisomia 21 chromosomu, co to jest?

Trisomia 21 chromosomu, co to jest?

zespół Downa

Zespół Downa wciąż należy do społecznego tabu. Tymczasem, co roku na świecie rodzi się wedle różnych szacunków 3-5 tysięcy dzieci z tym zaburzeniem. Z czym wiąże się opieka nad nimi?

Według danych „Rzeczpospolitej” w Polsce żyje ponad 60 tysięcy osób z zespołem Downa. Cierpią one z powodu mniejszej lub większej niepełnosprawności intelektualnej, ale przede wszystkim z powodu społecznego stygmatu. Nie wszyscy zdajemy sobie jednak sprawę, że dziecko z zespołem Downa może pojawić się w każdej rodzinie – oficjalna częstotliwość występowania tego problemu szacowana jest bowiem na poziomie jednego na 800-1000 urodzeń.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa, zwany najczęściej trisomią 21, to rodzaj zaburzenia genetycznego, które powstaje w momencie podziału komórkowego zapłodnionego jajeczka. Wskutek nieprawidłowości chromosomalnej powstała zygota posiada 47 chromosomów, nie zaś 46, jak zdrowe dziecko. Przypomnijmy, że wszystkie geny człowieka zgromadzone są na 23 parach chromosomów. Każda z tych par (poza parą XY u chłopców) obejmuje dwa identyczne chromosomy zawierające kopie tych samych genów. W przypadku zespołu Downa chromosom 21 występuje jednak trzykrotnie. Owa nadwyżka nie jest, niestety, wcale tak niewinna, jakby się mogło zdawać  – choć ciąża i poród przebiegają zwykle normalnie, rozwój dziecka jest już wyraźnie zmieniony.

Trisomia 21 stanowi ok. 95% przypadków zespołu Downa. Poza tym jednak wyróżnia się wariant translokacji, gdzie dodatkowy chromosom 21 lub jego część doczepione są do innej pary chromosomów oraz wariant mozaiki, gdzie tylko niektóre z komórek dziecka zawierają trzy kopie chromosomu 21, inne zaś są „normalne”. Ta postać zespołu Downa jest zazwyczaj lżejsza.

Czynniki ryzyka

Ludzkość nie potrafi jak dotąd ominąć błędów programowania Matki Natury i zapobiec pojawianiu się wspomnianych wyżej aberracji chromosomalnych. Znane są czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo, że niemowlę będzie miało zespół Downa. Należą do nich przede wszystkim:

  • Zaawansowany wiek matki. Choć z wielu badań wynika szereg korzyści związanych z dojrzałym rodzicielstwem, niepodważalny jest dziś fakt, że wraz z wiekiem kobieta ma coraz większe szanse na poczęcie dziecka z zespołem Downa. Ryzyko rośnie po ukończeniu 35 roku życia (1 na 387 urodzeń), a potem w kolejnych przedziałach wiekowych wynosi 1:106 w wieku 40 lat, 1:30 w wieku 45 lat oraz 1:11 w wieku 49 lat. Dodajmy jednak, że większość dzieci z zespołem Downa rodzi się kobietom poniżej 35 roku życia, bowiem płodność w tej grupie jest zdecydowanie najwyższa.
  • Nosicielstwo genu z translokacją chromosomu 21 przez kobietę lub mężczyznę.
  • Posiadanie już dziecka z zespołem Downa.

Coraz częściej mówi się również o prawdopodobnych czynnikach ryzyka uwzględniających styl życia, odżywiania, warunki środowiskowe czy epigenetykę (zmiany genomu ludzkiego dokonujące się za życia człowieka pod wpływem określonych zdarzeń). Jak dotąd są to jednak niepotwierdzone hipotezy.

Badania prenatalne

W ogromnej większości przypadków zespół Downa da się wykryć za pomocą badań prenatalnych podczas ciąży. Podstawowa diagnostyka obejmuje testy z krwi matki – tzw. test podwójny (wolne β-hCG oraz PAPP-A) wykrywa nawet 60% przypadków oraz test potrójny (poszerzony o ocenę przezierności karkowej na USG), który zwiększa wykrywalność do 90%. Ostateczne i jednoznaczne potwierdzenie diagnozy daje jednak tylko biopsja kosmówki wykonywana między 11 a 14 tygodniem ciąży, amniopunkcja genetyczna wykonywana po 15 tygodniu ciąży oraz kordocenteza wykonywana po 18 tygodniu. Są to badania inwazyjne, które niosą ze sobą pewne ryzyko dla płodu, stąd coraz więcej rodziców decyduje się na dość drogi, ale nieinwazyjny test NIFTY, którego dokładność szacowana jest na poziomie 99%.

Dodajmy, że w Polsce pozytywna diagnoza zespołu Downa u płodu nie jest podstawą do przerwania ciąży. Inne kraje oferują jednak kobietom tą opcję.

Dzieci z zespołem Downa – jakie są?

Niemowlę z zespołem Downa może być oczywiście dla rodziców wielką radością – nie jest to bowiem schorzenie, które przywiązuje do łóżka i nie pozwala cieszyć się życiem. Należy jednak liczyć się z faktem, że obejmuje zawsze lekkie lub umiarkowanie upośledzenie intelektualne. U osób z zespołem Downa zmierzone IQ wynosi od 35 do 70, jedynie u chorych z wariantem mozaiki może być nieco wyższe. Przejawia się ono zwykle w wąskim sposobie myślenia oraz wysokiej naiwności.

Niestety, dzieci z zespołem Downa są dość łatwe do identyfikacji na podstawie cechy fizjonomicznych, co naraża je szykany ze strony otoczenia, nawet jeśli dobrze radzą sobie w życiu codziennym. Krótkie kończyny, migdałowaty kształt oczu, spłaszczony nos, krótka szyja czy wystający język to dość łatwo rozpoznawalne cechy trisomii 21. Na domiar złego, zaburzenie genetyczne ma zazwyczaj także poważny wpływ na zdrowie, prowokując zwłaszcza:

  • Wady wrodzone serca – dotyczą nawet połowy osób z zespołem Downa;
  • Defekty układu pokarmowego, łącznie z niedrożnością jelit, celiakią czy chorobą refluksową;
  • Poważne zaburzenia odporności;
  • Bezdech senny;
  • Otyłość;
  • Nieprawidłową budowę kręgosłupa,
  • Zaburzenia słuchu i wzroku.

Prognozy dla osób z zespołem Downa

Życie z trisomią 21 obfituje we wyzwania, ale może być też pełne miłości i radości. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj są bardzo pogodne, czułe, przyjacielskie i empatyczne. Przy wsparciu rodziny mają zwykle szansę się usamodzielnić, a nawet znaleźć pracę. Niestety, prognozy zależą w dużym stopniu nie tylko od dobrych chęci rodziców, ale przede wszystkim ważności intelektualnego i fizycznego upośledzenia. Coraz większa liczba chorych dożywa dziś jednak wieku lat 60 i pozostawia za sobą mnóstwo przyjaciół, pięknych wspomnień, a nawet wspaniałych osiągnięć – wśród najbardziej znanych osób z zespołem Downa znajdują się m.in. aktorzy i artyści. Kluczowym problemem nie jest bowiem sama trisomia, ale wrażliwość i otwartość ogólnego społeczeństwa.

 


Bibliografia:

https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27600794/

 

 

 

 

Tagi: , ,

Twoje korzyści z rejestracji

  • Kody rabatowe na ubranka dla dzieci wysyłane na Twój e-mail
  • SMS ze zniżkami do sklepów z zabawkami
  • Zaproszenia do darmowych szkoleń online z nagrodami
  • Udział w społeczności Mam na forum
  • Darmowy newsletter z poradami dla młodych mam i kobiet w ciąży
  • Bezpłatny e-magazyn Niebieskie Pudełko
  • Podcasty tematyczne, infografiki oraz webinaria do pobrania
  • Bezpłatne poradniki do pobrania w PDF
  • Konkursy z nagrodami
  • Udział w Niebieskim Konkursie
ZAREJESTRUJ SIĘ

Zobacz również

Skomentuj jako pierwszy

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Forum

Forum
Advertisement

Imiona