Choroba Hirschsprunga u dzieci

Choroba Hirschsprunga jest rzadką wadą wrodzoną związaną z nieprawidłową budową jelit. Co warto o niej wiedzieć?

Rozwój choroby Hirschsprunga ma miejsce jeszcze w życiu płodowym i wynika z uwarunkowań genetycznych. Na szczęście, występuje bardzo rzadko – zaledwie raz na pięć tysięcy urodzeń. Jest częstsza u chłopców, zwłaszcza w rodzinach, gdzie są już przypadki tej choroby lub innych wad wrodzonych, w tym zespołu Downa.

Na czym polega choroba Hirschsprunga?

Dominującą cechą tej choroby jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości chorych widoczne zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Anomalia genetyczna polega na tym, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki którym w zdrowym organizmie zachodzi perystaltyka jelit. Niezdolność jelit do “poruszania się”, tj. brak właściwego unerwienia, co sprawia, że na ścianach narządu zalega i odkłada się pożywienie.

Zaburzenia te najczęściej rozpoczynają się między 5 a 12 tygodniem życia płodowego. Początkowo rozwijają się w przełyku, by wraz z rozwojem płodu przemieścić się i zająć fragment bądź całe jelito.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem schorzenia jest opóźnione oddawanie stolca. Zdrowy noworodek pierwszą kupkę robi zwykle po 24 godzinach, u chorych dzieci czas ten wydłuża się do dwóch dób. Zdarza się jednak, że mimo pojawienia się stolca nie można wykluczyć zmian w obrębie jelit. Objawami towarzyszącymi są silne wzdęcie brzuszka oraz wymioty, początkowe wypełnione treścią żołądkową, a następnie żółcią.

U niektórych dzieci może z kolei wystąpić biegunka, naprzemiennie z zaparciami. Gdy do objawów dołącza gorączka, a stolce nabierają bardzo przykrego zapachu, można podejrzewać rozwój martwiczego zapalenia jelita. Niekiedy dolegliwości aktywowane są wprowadzeniem do diety dziecka pokarmów stałych. W takich sytuacjach zaparciom towarzyszy ból brzucha, wymioty, zatrzymanie gazów oraz stolca. W niektórych, bardzo rzadkich, przypadkach zmiany jednak są na tyle łagodne, że nie dają powyższych objawów i wykrywane są dopiero w dorosłym wieku!

Diagnoza

W celu diagnozy schorzenia, na pierwszym etapie obligatoryjny jest wnikliwy wywiad z rodzicami oraz badania fizykalne dziecka. Kolejnym krokiem jest wykonanie badania per rectum oraz RTG jamy brzusznej z kontrastem, które uwidacznia m.in. znaczne rozdęcie, a przy stanie zapalnym pogrubienie jelita. Umożliwia ono również dokładne wskazanie miejsca oraz długość zmiany. Zdarza się, że wykonywana jest manometria odbytu i odbytnicy. Najważniejszym jednak i niepozostawiającym wątpliwości badaniem jest biopsja jelita.

Leczenie

Przy dzisiejszym rozwoju medycyny choroba Hirschsprunga nie jest jeszcze wyrokiem. Leczy się ją zwykle za pomocą operacji polegającej na wstawieniu by-passu, który omija problematyczny odcinek jelit. W zależności od skali schorzenia może ona mieć charakter mało inwazyjny (laparoskopia lub zabieg przez odbyt) albo rozszerzony, obejmujący dwa etapy: usunięcie chorej części jelit w wyprowadzeniem zdrowego ujścia przez brzuch na zewnątrz (tzw. stomia), a po zagojeniu połączenie jelit z odbytem w jedną funkcjonalną całość. Prognozy generalnie są dobre, choć operacje wiążą się z ryzykiem pojawienia się wielu skutków niepożądanych łącznie z trudnością utrzymania stolca i późniejszym skłonnościami do stanów zapalnych jelit. I tym problemom można jednak skutecznie zapobiegać, np. za pomocą diety wskazanej przez lekarza, a najważniejszy jest efekt finalny – dziecko może wieść normalne życie do późnej starości!

 

 

Tagi: choroba, Choroba Hirschsprunga, esica, genetyka, jelita, jelito, jelito grube, komórki zwojowe, leczenie, niemowlę, niezdolność, objawy, perystaltyka jelit, pożywienie, przełyk, schorzenia, ściany narządu, unerwienie, wada, zaburzenia, zmiany, zwoje nerwowe, życie płodowe