Przezierność karkowa – co warto niej wiedzieć?

Jednym z podstawowych badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży jest przezierność karkowa (NT – z ang. Nuchal Transulecency). Czego możemy się z tego badania dowiedzieć?

Przezierność fałdu karkowego to, najprościej mówiąc, naturalny obrzęk, który tworzy się pod skórą płodu w pierwszym trymestrze. Wiąże się on z rozszerzeniem naczyń limfatycznych i nagromadzeniem limfy. Zlokalizowany w tylnej części szyi może być mniejszy lub większy, w zależności od ilości płynu, który zgromadził się pod fałdem skóry. Co do zasady jest to zjawisko normalne, dotyczące większości dzieci, ale w świetle współczesnej wiedzy medycznej wyraźnie wyższe wartości przezierności karkowej są często pozytywnie skorelowane z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi. Jest to jednak dedukowanie pośrednie, gdyż nagromadzenie limfy w obrębie szyi może być spowodowane wadami serca i naczyń czy nieprawidłowościami układu limfatycznego, które z kolei towarzyszą określonym wadom genetycznym.

Jak się mierzy przezierność karkową?

 

Do badania przezierności karkowej kierowane są kobiety od 11 do 14 tygodnia ciąży – wcześniej ani później nie jest ono już dobrym diagnostykiem. W drugim trymestrze fałdy w większości się bowiem wchłaniają. Płód powinien w momencie wykonywania testu mieć wielkość od 45 mm do 84 mm. W niektórych krajach badanie przezierności karkowej jest rutynowym badaniem przesiewowym, w innych kieruje się na niego ciężarne w wieku powyżej 35 lat lub mające historię genetycznych zaburzeń w poprzednich ciążach. W Polsce badanie można wykonać płatnie – jedynie starsze ciężarne mogą liczyć na refundację NFZ.

Sama procedura jest bezinwazyjna, całkowicie bezpieczna i bezbolesna. W gruncie rzeczy chodzi bowiem zaledwie o badanie USG, przy którym powiększa się obraz płodu, tak aby główka i tułów wypełniały cały ekran i mierzy się wspomniany już fałd w najszerszym miejscu, od krawędzi do krawędzi. Wynik zapisuje się w milimetrach.

O czym świadczą wyniki?

Ocena badania przezierności karkowej wymaga od lekarza prowadzącego akuratności oraz wiedzy. Stąd też czasami pojawiają się błędy lub rozbieżności przy wykonywaniu testu w dwóch różnych miejscach. Konkretna zmierzona wartość podskórnego fałdu na szyi musi być bowiem odniesiona do wieku płodu – rośnie ona z czasem i w 11 tygodniu ma prawo być inna niż w 13.

Ogólnie przyjmuje się, że dla płodu mierzącego 50 mm średnia wartość przezierności karkowej wynosi 1.42 mm, podczas gdy płód o długości 80 mm może mieć NT średnio na poziomie 2.01 mm. Za rodzące podejrzenie uważa się wyniki mieszczące się w 95 percentylu, a więc, w zależności od wieku, są to wartości powyżej 2.4-3 mm.

Jak wiarygodne jest badanie?

• Płody, u których zmierzono NT poniżej 2 mm, mają anomalie genetyczne w mniej niż 1% przypadków.
• 9 na 10 dzieci, u których zmierzono NT na poziomie 2.5-3.5 mm okazuje się zdrowe.
• NT wynoszące 5 mm lub więcej oznacza wyraźne zwiększenie prawdopodobieństwa anomalii genetycznych.

Badania przezierności karkowej nie jest jednak w żaden sposób badaniem diagnostycznym, ale jedynie przesiewowym. Nawet teoretycznie zły wynik nie jest więc jeszcze potwierdzeniem choroby dziecka. Dodajmy, że nawet nieprawidłowe ułożenie główki płodu przy badaniu może zaburzać wynik NT.

Co może oznaczać wysoka NT?

Zwiększone nagromadzenie płynu pod fałdem karkowym najczęściej wskazuje na zwiększone ryzyko zespołu Down’a. Z oficjalnych danych wynika, że samo badanie przezierności karkowej, bez innych testów prenatalnych potrafi „wyłowić” aż 62% przypadków trisomii 21, choć fałszywe dodatnie wyniki sięgają nawet 5%!  Samo skorelowanie NT z wiekiem matki pozwala natomiast zwiększyć wykrywalność zespołu Downa do 75%. Przypomnijmy, że w wieku 35 lat u 1 na 350 kobiet występuje ciąża z trisomią 21, podczas gdy wieku 40 lat jest to już proporcja 1:100.

Poza tym wysoki wynik przezierności karkowej może również wskazywać na zwiększone ryzyko:

• Zespołu Turnera – zaburzenia dotyczącego dziewczynek i polegającego na całkowitym lub częściowym braku chromosomu X. Objawy mogą się różnić i obejmują niski wzrost, krótką szyję, opuchnięte dłonie i stopy, a później także poważne zaburzenia płciowe i reprodukcyjne.
• Zespołu Edwardsa – zwanego trisomią 18, będącego poważnym zaburzeniem rozwojowym, które sprawia, że 90% dzieci nie dożywa pierwszych urodzin.
• Zespołu Patau’a – czyli trisomii 13; o bardzo wysokim poziomie umieralności orz zaburzeń rozwojowych, łącznie z wadami serca.

Poza tym wyższa przezierność karkowa może również być związana z innymi rzadkimi wadami genetycznymi powodującymi różny stopień upośledzenia płodu. W rzadkich wypadkach wysoki poziom NT może oznaczać infekcję wewnątrzmaciczną, która powoduje niewydolność krążenia u dziecka.

Samo NT nie wystarczy!

 

 

W praktyce, badanie przezierności karkowej jest zwykle przeprowadzane w pierwszym trymestrze jednocześnie z badaniami krwi PAPP-A lub testem potrójnym. Dopiero zestawienie poszczególnych wyników pozwala precyzyjniej oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. I  to wciąż jednak nie daje ostatecznej diagnozy. Dlatego kobiety z negatywnym skombinowanym wynikiem NT oraz testów krwi są kierowane na odbiór wody płodowej lub nieinwazyjne badanie NIFTY – oba są w stanie z najwyższym prawdopodobieństwem określić, jeśli płód ma zespół Downa lub inną chromosomową nieprawidłowość.

Tagi: ciąża, prawidłowy rozwój dziecka