Strona główna » Ciąża i poród » Twoje dziecko » Zdrowie dziecka w czasie ciąży » Veracity, SANCO, Harmony i Panorama, czyli nowe nieinwazyjne badania prenatalne. Kiedy warto je wykonać?

Veracity, SANCO, Harmony i Panorama, czyli nowe nieinwazyjne badania prenatalne. Kiedy warto je wykonać?

Zdrowie dziecka w czasie ciąży

Brzuch ciężarnej kobiety oraz struktury DNA

Medycyna nieustannie kroczy naprzód, a wraz z tym postępem doskonalą się techniki diagnozowania ewentualnych wad wrodzonych u płodów. Dowiedz się więcej o nowoczesnych nieinwazyjnych badaniach prenatalnych.

Spis treści

1. Czym się różnią nieinwazyjne testy prenatalne?

2. Nowa generacja testów NIPT

3. Co oferują współczesne nieinwazyjne badania prenatalne?

4. Kto powinien rozważyć wykonanie nieinwazyjnych genetycznych badań prenatalnych?

Możliwość badania płodu bez ryzykownego ingerowania w środowisko macicy okazała się rewolucją. NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Tests) to grupa testów, które wychwytują wolne DNA płodu krążące w krwioobiegu matki. Wystarczy więc zwykły odbiór krwi od ciężarnej, aby zbadać materiał genetyczny rozwijającego się w jej łonie człowieczka.

Czym się różnią nieinwazyjne testy prenatalne?

W Polsce przyszłe mamy w ramach badań dofinansowanych przez NFZ mogą skorzystać z diagnostyki testem PAPP-A. Jest to również badanie nieinwazyjne oparte na próbce krwi matki, ale nie ma charakteru genetycznego tylko biochemiczne. Jego celem jest określenie poziomu białka A produkowanego przez łożysko. W zależności od wyników można określić prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu m.in. podstawowych aberracji chromosomowych, ale także ryzyko przedwczesnego porodu. Testy PAPP-A są jednak niedoskonałe, a poziom wykrywalności zespołu Downa wynosi u nich zaledwie 70% (85-95% w przypadku kombinacji PAPP-A, badania przezierności karkowej oraz wolnego hCG).

Pierwszym szeroko dostępnym testem genetycznym z grupy NIPT był NIFTY®, który wszedł w testy kliniczne w 2010 r., a komercyjnie został wprowadzony w 2013 roku. Do końca 2021 r. skorzystało z niego ponad 10 milionów kobiet na całym świecie! NIFTY pozwala sekwencjonować faktyczne DNA płodu i wykrywa trisomię 13 (Zespół Patau), trisomię 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię 21 (zespół Downa) z dokładnością na poziomie nawet 99,5%. Poza tym jest w stanie określić płeć dziecka, stwierdzić aneuploidie chromosomów płciowych oraz nawet do 92 różnych delecji/duplikacji o odpowiednio dużej wielkości.

Nowa generacja testów NIPT

Ogromne postępy w dziedzinie badań genetycznych pozwoliły jednak rozwinąć szereg dodatkowych testów nieinwazyjnych o szerokim spektrum diagnozowanych problemów. Obecnie w Polsce można już wykonać takie badania jak:

Harmony – można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Wynik jest uzyskiwany przy minimalnej frakcji płodowego DNA wynoszącej około 4%, choć w niektórych przypadkach test może próbować analizować próbki od 3,5% frakcji, co jest niższą granicą w porównaniu z niektórymi innymi testami NIPT, takimi jak SANCO czy NIFTY®. Ma nieco większą czułość w zakresie wykrywania zespołu Downa (trisomia 21), ale niższą w zakresie trisomii 13 i 18. Ponadto wykrywa zespół Turnera (45,X), zespół Klinefertera (47,XXY), zespół Jacobsa (47,XYY) oraz zespół Triple X (47,XXX). Jest też wyjątkowo skuteczny w wykrywaniu zespołu delecyjnego DiGeorge’a (22q11.2).
SANCO – można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Jest on analizowany w Polsce, dzięki czemu wynik dostępny jest zwykle do 5 dni roboczych. Wykrywa zmiany liczby i struktury wszystkich chromosomów – w sumie ponad 430 różnych wad, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.
Panorama – test wykazuje się bardzo wysoką precyzją w zakresie wykrywania trisomii 13,18 i 21 oraz nieprawidłowości chromosomów płciowych u pojedynczego płodu. Jako jeden z niewielu testów wykrywa triploidalność. W ramach poszerzonego panelu można też przeanalizować DNA płodu pod kątem pięciu różnych mikrodelecji, w tym zespołu DiGeorge’a, zespołu Pradera-Williego oraz zespołu kociego krzyku.
VERACITY – oprócz bardzo wysokiej precyzji w zakresie wykrywania trisomii 13,18 i 21 oraz aneuploidii chromosomów płciowych, test Veracity wykrywa również 4 zespoły delecyjne (nawet na poziomie 100%). W przeciwieństwie do Panoramy może być wykorzystany w ciąży bliźniaczej.
VERAgene – to zaawansowany test hybrydowy, który łączy test Veracity z badaniem DNA biologicznego ojca płodu. Oprócz klasycznego potencjału wykrywania trisomii i mikrodelecji VERAgene jest również skuteczny w określaniu ryzyka chorób monogenowych recesywnych, np. albinizmu, fenyloketonurii czy mukowiscydozy.

Ręce w rękawiczkach laboranta podczas pracy z probówką oraz dozownikiem. Próbki krwi w rurkach próżniowych.

Co oferują współczesne nieinwazyjne badania prenatalne?

Zaawansowana diagnostyka prenatalna jest niestety bardzo droga, a pacjentka musi pokryć całość kosztów z własnej kieszeni. Nic dziwnego, że kliniki zajmujące się wykonaniem badań prześcigają się w pakietach usług towarzyszących. Wiele placówek oferuje np. możliwość spłaty należności na raty.

Poza tym pacjentki mogą liczyć na konsultację wyniku ze specjalistą w dziedzinie genetyki. Pomoże on zrozumieć realne ryzyko i może doradzić ewentualne dalsze kroki.

We wcześniejszych latach istniała możliwość ubezpieczenia testu NIFTY®, które zapewniało odszkodowanie w przypadku fałszywie negatywnego wyniku, jednak od 1 kwietnia 2024 roku opcja ta nie jest już dostępna w Polsce.

Kto powinien rozważyć wykonanie nieinwazyjnych genetycznych badań prenatalnych?

Decyzja o wykonaniu badań NIPT jest bardzo trudna. Z jednej strony jest poważnym obciążeniem finansowym i źródłem dodatkowego stresu, z drugiej pozwala przygotować się czarny scenariusz. Lekarze nie zachęcają jednak wcale każdej kobiety w ciąży do poddawania się złożonym badaniom genetycznym. Tym bardziej że oferowana standardowo diagnostyka prenatalna jest dość skutecznym narzędziem.

Wykonanie testu NIPT (takiego jak SANCO, NIFTY, Harmony, Panorama, Veracity czy VERAgene) warto rozważyć szczególnie u kobiet:

w zaawansowanym wieku (powyżej 40 lat),
z wynikiem badań przesiewowych wskazującym na ryzyko choroby genetycznej płodu pomiędzy 1:300 a 1:1000,
które wcześniej doświadczyły ciąży z aberracjami chromosomowymi,
u których w rodzinie lub w rodzinie ojca biologicznego występują aberracje chromosomowe,
lub mają przeciwwskazania do badań inwazyjnych.

Bardzo często jedynym powodem sięgnięcia po test NIPT jest obawa przyszłej mamy o zdrowie dziecka – i jest to jak najbardziej uzasadnione wskazanie, aby rozważyć wykonanie badania opartego na płodowym DNA. W powyższych przypadkach każdy ze wspomnianych wyżej testów jest racjonalnym wyborem, bo wszystkie cechuje wysoka czułość i swoistość w wykrywaniu najczystszych wad płodu.

Pamiętaj, że zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa!