Inwazyjne badania prenatalne budzą grozę wśród przyszłych mam. Nie taki jednak diabeł straszny, jak go malują. Wyjaśniamy, co to jest amniopunkcja i kiedy należy ją wykonać.
Współczesna medycyna daje dam fenomenalną możliwość „zajrzenia” do łona matki w celu oceny stanu zdrowia płodu. I choć nieinwazyjne badania prenatalne NIPT są coraz popularniejsze, amniopunkcja wciąż pozostaje najdokładniejszym narzędziem diagnozowania wad wrodzonych u nienarodzonych dzieci. Wiedza o ewentualnych problemach pomaga lepiej planować kolejne etapy ciąży, ale może być również przyczyną rozpoczęcia leczenia jeszcze przed porodem.
Dowiedz się więcej o teście NIPT: https://niebieskiepudelko.pl/test-nipt/
Co to amniopunkcja?
Amniopunkcja to inaczej badanie płynu owodniowego. Cała procedura polega na nakłuciu powłok brzusznych i ściany macicy za pomocą strzykawki z igłą do biopsji. Po pobraniu płyn zostaje przesłany do laboratorium, gdzie bada się obecne w nim DNA należące do płodu.
Amniopunkcja pozwala definitywnie określić kariotyp, czyli płeć płodu, nawet w okresie, gdy genitalia nie są jeszcze widoczne na badaniu USG. Jako test diagnostyczny służyć jednak przede wszystkim do wykrywania i potwierdzania ponad 200 schorzeń i problemów, w tym m.in:
- trisomii 21 (zespołu Downa);
- trisomii 13 i 18 (zespołu Patau’a i Edwardsa)
- chorób metabolicznych, np. mukowiscydozy;
- anemii sierpowatej;
- mikrodelecji, np. zespołu Wolfa-Hirschhorna;
- wad cewy nerwowej, np. rozszczepu kręgosłupa;
- infekcji pasożytniczych i wirusowych (np. toksoplazmoza, cytomegalia);
Badanie przeprowadza się między 13 a 21 tygodniem ciąży. Wskazaniem są m.in. wiek matki powyżej 35 roku życia (wiek ojca powyżej 55 roku życia), choroby genetyczne w rodzinach rodziców, wcześniejsze ciąże z wadami genetycznymi oraz nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub testu NIFTY. W zależności od indywidualnej sytuacji pacjentki amniopunkcja wykonywana jest w kierunku wykrycia wybranych, konkretnych schorzeń.
Czy amniopunkcja daje 100% wyniki? Nie, żadne nieinwazyjne ani inwazyjne badania prenatalne nie są w stanie zagwarantować, że dziecko będzie zdrowe. W przypadku amniopunkcji wykrywalność wad genetycznych jest jednak bardzo wysoka i wynosi powyżej 99%.
Czy to inwazyjne badanie prenatalne jest niebezpieczne?
Współczesna medycyna nie poleca bezzasadnego wykonywania amniopunkcji – cena badania może być bowiem wysoka i obejmuje bardzo małe, ale realne ryzyko poronienia. Dlatego w pierwszej kolejności ciężarne poddaje się badaniom przesiewowym typu test potrójny oraz bardziej zaawansowanym nieinwazyjnym badaniom typu wspomniany wyżej NIPT.
Jeśli jednak ryzyko wady wrodzonej jest wysokie – decyduje o tym lekarz na podstawie historii pacjentki i wcześniejszych badań – amniopunkcja staje się wskazana i uzasadniona, gdyż:
- jest bardzo precyzyjna;
- jest najbezpieczniejsza spośród wszystkich inwazyjnych badań prenatalnych.
Ryzyko powikłań amniopunkcji szacowane jest na poziomie 1% – to dwa razy mniej niż biopsja kosmówki i nawet trzy razy mniej niż kordocenteza. Komplikacje, które mogą wystąpić to m.in. uszkodzenie łożyska lub pępowiny, nakłucie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna, odpływ wód płodowych, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego lub obumarcie płodu. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wykonywanej przez specjalistę wynosi zaledwie 0,1-0,3 %.
Uwaga: wczesna amniopunkcja wykonana między 13 a 14 tygodniem ciąży wiąże się z wyższym ryzykiem powikłań, nawet do 2%.
Amniopunkcja – cena i przebieg badania
W przypadku, gdy istnieją medyczne wskazania do przeprowadzenia amniopunkcji, pacjentka może liczyć na refundację z NFZ – nie obejmuje ona jednak zazwyczaj większej ilości chorób. W innych przypadkach za wykonanie badania się płaci, a cena wynosi zwykle ok. 1300 – 2000 zł i jest zależna od zakresu testowanych wad i chorób.
Sam przebieg badania nie jest przesadnie skomplikowany i odbywa się w formie ambulatoryjnej. Znieczulenie nie jest konieczne, gdyż zabieg nie jest bolesny. W jego trakcie lekarz pod kontrolą USG wbija igłę w pęcherz owodniowy, aby pobrać próbkę płynu o objętości ok. 15 ml. Całość trwa zaledwie 10 minut, a po krótkim odpoczynku ciężarna może udać się do domu.
Ze względu na ryzyko powikłań kobietom po amniopunkcji zaleca się przez dwa dni po badaniu:
- unikać wysiłku fizycznego;
- nie podnosić ciężki rzeczy;
- wstrzymać się od współżycia seksualnego.
Ryzyko powikłań ustaje po 14 dni od daty wykonania badania. Jeśli w tym czasie pacjentka zacznie plamić lub odczuwać bóle w podbrzuszu, należy jak najszybciej skontaktować się z lekarzem prowadzącym.
Jak długo czeka się na wyniki badania?
Badanie laboratoryjne płynu owodniowego obejmuje hodowlę amniocytów, czyli komórek płodu wolno pływających w wodzie płodowej. Z tego względu wyniki nie są natychmiastowe – zazwyczaj trzeba na nie czekać ok. 10-30 dni. Istnieją już jednak szybsze metody, takie jak metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy lub wybiórcze badania w kierunku trisomii.
Tagi: amniopunkcja, badania genetyczne, badania prenatalne
Dodaj komentarz