Jednym z podstawowych badań prenatalnych, wykonywanym obecnie bezpłatnie wszystkim kobietom ciężarnym, jest tzw. test potrójny. Jest to badanie przesiewowe, które ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy neuralgia cewy nerwowej. Wyjaśniamy, kiedy się go wykonuje, jakie są jego ograniczenia i o czym mogą świadczyć uzyskane wyniki.
Co to jest test potrójny?
Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem biochemicznym polegającym na pobraniu ciężarnej próbki krwi. Nie stwarza on zagrożenia dla zdrowia matki ani płodu i należy do podstawowych badań przesiewowych wykonywanych niezależnie od wieku ciężarnej.
Jak sama nazwa wskazuje, test potrójny składa się z trzech elementów – dokładniej, są to trzy markery, a więc związki, których poziom we krwi matki może wskazywać na wady genetyczne u płodu. Wyniki testu potrójnego obejmują zmierzenie poziomu:
- alfa-fetoproteiny (AFP)
- ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG)
- nieskoniugowanego estriolu (uE3).
Pamiętaj: Od czerwca 2024 r. obowiązują w Polsce nowe zasady wykonywania badań prenatalnych. Przeczytasz o nich więcej na: https://niebieskiepudelko.pl/nowe-zasady-badan-prenatalnych/
Ginekolog powinien zlecić test potrójny w II trymestrze ciąży, między 15 a 20 tygodniem ciąży. Nie potrzeba się do niego w żaden specjalny sposób przygotowywać. Nie musisz być nawet na czczo, o ile przy okazji nie pobiera się krwi na inne badania, np. poziomu glukozy. Pamiętaj jednak, aby przed badaniem wypić szklankę wody, co ułatwi sam odbiór.
Ile czeka się na wynik testu potrójnego?
Na wyniki testu zwykle czeka się około tygodnia.
O czym świadczą wyniki testu potrójnego?
Na podstawie zmierzonych ilości wspomnianych wyżej markerów określa się prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych płodu. Wynika ono z obserwacji dokonanych już w latach 80 ubiegłego stulecia, w których podwyższone lub obniżone poziomy AFP, hCG i uE3 skojarzone były z występowaniem u noworodków trisomii genetycznych i wad cewy nerwowej. Kalkulacje uwzględniają również wiek matki, który sam w sobie stanowi czynnik ryzyka.
Wyniki testu potrójnego interpretuje lekarz, ale warto wiedzieć, że:
- podwyższony poziom AFP wskazuje na zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa;
- niski poziom AFP skorelowany bywa z wyższym prawdopodobieństwem wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21) u płodu;
- wyższy poziom hCG zwiększa ryzyko ciąży bliźniaczej, zespołu Downa oraz triplodii;
- niższy poziom uE3 kojarzony jest z wyższym ryzykiem zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa (trisomia 18).
Należy zwrócić uwagę na użycie słów „ryzyko” i „prawdopodobieństwo” w interpretacji wyników testu potrójnego. Niekorzystne rezultaty w żadnym przypadku nie potwierdzają bowiem wady u płodu i nie są podstawą do postawienia diagnozy. Bardzo wiele kobiet, u których test potrójny wyszedł „źle”, rodzi zdrowe dzieci.
Jak wiarygodny jest test potrójny?
Czułość testu potrójnego określana jest na poziomie 80-85% dla wad cewy nerwowej i jedynie ok. 60% dla zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
Po co się więc wykonuje test potrójny? Jest to po prostu tanie i łatwe badanie przesiewowe, które uzasadnia potrzebę przeprowadzenia testów bardziej precyzyjnych. W przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka trisomii lub wad cewy nerwowej lekarz prowadzący powinien skierować pacjentkę na dalsze badania, które potwierdzą lub wykluczą podejrzenia. Taka pogłębiona diagnostyka obejmuje inwazyjne badania typu amniopunkcja, biopsja trofoblastu lub kordocenteza. W ich wyniku da się jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć występowanie wady.
Jakie są alternatywy dla testu potrójnego?
W wielu krajach test potrójny nie jest już stosowany. Zamiast niego proponuje się kobietom w pierwszym trymestrze (między 10 a 14 tygodniem) test podwójny, obejmujący badanie wolnej hCG oraz białka PAPP-a, wraz z badaniem przezierności karkowej na USG. I w tym przypadku wyniki są wyłącznie oceną potencjalnego ryzyka i mogą być fałszywie pozytywne, ale czułość w kontekście trisomii jest wyższa niż w przypadku testu potrójnego.
Bardziej wiarygodną (czułość powyżej 99%) metodą wczesnego wykrywania wad genetycznych u płodu są nieinwazyjne testy NIPT (np. NIFTY), również wykonywane na podstawie próbki krwi. Niestety, są one dość drogie i nie podlegają refundacji z NFZ.
Ciężarna, która nie poddała się testowi podwójnemu w pierwszym trymestrze, może skorzystać z testu potrójnego w kombinacji z badaniem USG.
Bibliografia:
International Journal of Woman’s Health, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2971727/
American Family Physician, https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2002/0301/p915.html
Clinical Chemistry, https://academic.oup.com/clinchem/article-abstract/60/1/269/5581487?redirectedFrom=fulltext#google_vignette
gov.pl, https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych
Tagi: badania prenatalne, ciąża, diagnostyka prenatalna, test potrójny, zdrowie płodu, zespół Downa, zespół Edwardsa
Dodaj komentarz